Autossómica recessiva
Causada pela perda de função de ambas as cópias de BCKDK, uma enzima que normalmente inibe a degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina. Sem esta enzima, estes aminoácidos são degradados continuamente, pelo que os níveis no sangue são baixos.
Sinais e sintomas
As principais características são atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e autismo, por vezes com convulsões ou epilepsia. Nos exames de sangue encontram-se níveis baixos de aminoácidos de cadeia ramificada. A maioria das pessoas desenvolve, com o tempo, um perímetro cefálico reduzido, e muitas apresentam função motora grosseira diminuída.
O que muda com um diagnóstico
A suplementação com aminoácidos de cadeia ramificada e o aumento da proteína na dieta podem elevar os níveis no sangue, e foi relatado que o tratamento precoce melhora algumas características. Os cuidados são conduzidos por uma equipa de metabolismo, em conjunto com o acompanhamento do desenvolvimento e o controlo das convulsões. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
