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Relatório de condições · Metabolismo

Défice de Piruvato Desidrogenase

Doenças hereditárias que afetam a forma como as células utilizam o piruvato, um passo essencial na transformação da glicose em energia. Podem causar acidose láctica e problemas neurológicos, e a alimentação adequada depende da alteração específica.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Deficiência de Piruvato Desidrogenase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.

Genes analisados

Também conhecida como

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Deficiência de Piruvato Carboxilase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em PC, que podem causar acidose láctica, hipoglicemia e problemas de desenvolvimento, com gravidade variável, desde formas graves neonatais a formas mais ligeiras.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a alteração permite evitar o jejum, tratar prontamente as crises metabólicas e seguir um acompanhamento alimentar especializado; a dieta cetogénica deve ser evitada.

Genes analisados

Também conhecida como

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Deficiência do Transportador Mitocondrial de Piruvato

Autossómica recessiva

Causada por variantes em MPC1, que podem causar acidose láctica e atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a alteração pode pôr fim a uma investigação diagnóstica e orientar o aconselhamento alimentar especializado.

Genes analisados

Também conhecida como

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

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