Mucopolissacaridose tipo II (síndrome de Hunter)
Recessiva ligada ao X
A deficiência da iduronato-2-sulfatase provoca o acumulação de glicosaminoglicanos, com traços faciais grosseiros, aumento do fígado e do baço, rigidez articular, doença das vias respiratórias e do coração e, na forma grave, declínio cognitivo.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (idursulfase), e a identificação de mulheres portadoras permite o rastreio familiar e o planeamento reprodutivo.
Genes analisados
Também conhecida como
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
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- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
