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Relatório de condições · Metabolismo

Doença da Urina de Xarope de Bordo

Uma doença hereditária em que o organismo não consegue decompor os aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina. Está incluída em muitos programas de rastreio neonatal e é gerida com uma dieta especializada para toda a vida.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por variantes em BCKDHA, BCKDHB ou DBT, que podem provocar urina com cheiro adocicado, dificuldades na alimentação e, sem tratamento, edema cerebral e crises metabólicas.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição permite uma dieta com teor proteico ajustado, uma monitorização próxima dos níveis de leucina e cuidados de emergência durante a doença, o que pode prevenir lesões cerebrais.

Genes analisados

Também conhecida como

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Outros conditions de metabolismo

Todas as condições →

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