Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do ACBD5, que liga os peroxissomas ao retículo endoplasmático e ajuda a degradar os ácidos gordos de cadeia muito longa. Sem esta proteína, estes ácidos gordos acumulam-se nas células.
Sinais e sintomas
Uma distrofia retiniana progressiva que causa perda de visão, juntamente com uma leucodistrofia de evolução lenta que leva a espasticidade, falta de estabilidade e dificuldade em andar. Os sintomas podem começar na infância. Algumas pessoas têm também fenda palatina, tremor ou insuficiência ovárica. Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem o seguimento oftalmológico e apoio para baixa visão, fisioterapia e avaliação neurológica. A medição de ácidos gordos de cadeia muito longa em amostras do doente pode apoiar o diagnóstico. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores em familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ACBD5 deficiency
