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Relatório de condições · Metabolismo

Deficiência em Glutaminase

Uma doença metabólica hereditária rara em que o organismo não consegue degradar devidamente a glutamina, um aminoácido também utilizado na produção de substâncias químicas de sinalização cerebral. É causada por alterações em ambas as cópias do gene GLS.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

A deficiência em glutaminase é causada por alterações em ambas as cópias do GLS, gene que codifica a enzima que converte a glutamina em glutamato.

Sinais e sintomas

A forma mais grave manifesta-se logo após o nascimento, com convulsões, insuficiência respiratória e alterações cerebrais, sendo frequentemente fatal na primeira infância; os níveis sanguíneos de glutamina estão elevados. As formas mais ligeiras causam atraso do desenvolvimento de início precoce.

O que muda com um diagnóstico

Não existe um tratamento específico; os cuidados são de suporte, incluindo o tratamento das convulsões, apoio respiratório e alimentar e cuidados de desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético: os pais são normalmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Fontes: [4][1]

Limitações

  • As repetições expandidas no gene GLS podem ser difíceis de detetar e de dimensionar através da sequenciação, pelo que um resultado negativo não exclui totalmente a doença.

Referências

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

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