Autossómica recessiva
A síndrome MPS-plus é causada por alterações em ambas as cópias do VPS33A, gene que ajuda a transportar material para os lisossomas, onde é reciclado. Os glicosaminoglicanos acumulam-se, tal como nas mucopolissacaridoses, mas as enzimas lisossomais habituais funcionam normalmente. A maioria das pessoas descritas tem a mesma variante, p.Arg498Trp, e muitas são da população Yakut da Sibéria.
Sinais e sintomas
A forma grave começa na infância, com características semelhantes às das mucopolissacaridoses, e os testes de urina podem mostrar níveis elevados de glicosaminoglicanos. Ao contrário das mucopolissacaridoses típicas, são descritas doença renal, malformações cardíacas e perturbações hematopoiéticas (do sangue). A doença limita frequentemente a esperança de vida na primeira infância.
O que muda com um diagnóstico
Não existe um tratamento específico; os cuidados são de suporte, com vigilância renal, cardíaca, sanguínea e do desenvolvimento, e tratamento das complicações. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são normalmente portadores, e pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
