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Gene

CD320

CD320 molecule

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,2 kb
Proteína
282 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
Transcrito MANE Select
ENST00000301458.10NM_016579.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CD320 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CD320. CD320 e 27 genes próximos no cromossoma 19, de 7 805 243 a 8 805 242.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fita diretaEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fita inversaPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fita diretaMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fita diretaTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fita diretaTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fita diretaSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, fita inversaCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, fita inversaTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fita inversaELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, fita diretaCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, fita inversaFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, fita diretaCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, fita inversaCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, fita diretaRPS28: 8 308 283–8 321 379, fita inversaNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, fita inversaNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, fita inversaANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, fita diretaANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, fita diretaRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, fita diretaMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, fita diretaHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, fita inversaPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, fita inversaZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, fita inversaMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, fita inversaADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, fita diretaNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, fita inversaACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, fita diretaOR2Z1Diagrama de CD320: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 8 302 127–8 302 605, 479 basesExão 4: 8 302 777–8 302 980, 204 basesExão 3: 8 303 855–8 304 088, 234 basesExão 2: 8 305 031–8 305 156, 126 basesExão 1: 8 308 149–8 308 358, 210 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 6,2 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CD320

1

posição em CD320 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de CD320, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CD320: CD320 molecule. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. Gene CD320: CD320 molecule [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd320

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