Doença de Depósito de Glicogénio V
Autossómica recessiva
A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de depósito de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de depósito de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício.
Genes analisados
Também conhecida como
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
