Citrulinemia

Autossómica recessiva

A citrulinemia é uma doença de herança autossómica recessiva do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por concentrações elevadas de citrulina e de amónia no soro. A doença apresenta uma grande variedade de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamonémica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todos os grupos etários; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos; ou, em alguns casos, pode ser assintomática (detetada em programas de rastreio neonatal). A citrulinemia divide-se em dois grandes grupos, codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (que inclui a citrulinemia tipo I aguda neonatal e a citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (que inclui a citrulinemia tipo II de início na idade adulta e a colestase intra-hepática neonatal devida à deficiência de citrina).