Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do DHTKD1, gene que faz parte do complexo enzimático que processa o ácido 2-oxoadípico, uma etapa da degradação da lisina e do triptofano. A redução da atividade enzimática leva à acumulação de ácidos 2-aminoadípico e 2-oxoadípico.
Sinais e sintomas
A condição é definida por níveis elevados de ácidos 2-aminoadípico e 2-oxoadípico. Foram descritos sintomas neurológicos variáveis, mas as fontes não indicam a frequência de cada sintoma nem se todas as pessoas afetadas os apresentam.
O que muda com um diagnóstico
As fontes não descrevem um tratamento específico, pelo que os cuidados são orientados pelos sintomas presentes. O aconselhamento genético pode explicar a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
