Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no gene GK, no cromossoma X, que codifica a glicerol quinase. Os indivíduos do sexo masculino são afetados principalmente. Na forma complexa, uma deleção de parte do cromossoma X elimina também genes próximos, como o NR0B1, necessário ao desenvolvimento das glândulas suprarrenais, e, em alguns casos, o DMD (distrofia muscular de Duchenne).
Sinais e sintomas
A forma isolada do adulto caracteriza-se por níveis elevados de glicerol no sangue e pode ser confundida com triglicéridos muito elevados (pseudo-hipertrigliceridemia), que podem ser resistentes ao tratamento hipolipemiante. A forma complexa, causada por uma deleção que também elimina o NR0B1, pode provocar insuficiência suprarrenal e, por vezes, distrofia muscular.
O que muda com um diagnóstico
Reconhecer a condição evita tratamentos desnecessários para triglicéridos elevados. Os familiares do sexo feminino podem fazer um teste de portador, e recomenda-se aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Inclui 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
