Cistinose (formas nefropática, juvenil e ocular)
Autossómica recessiva
A cistinose nefropática infantil provoca síndrome de Fanconi renal, crescimento deficiente e insuficiência renal progressiva; as formas juvenis começam mais tarde, e a cistinose ocular afeta apenas a córnea.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento vitalício com cisteamina, iniciado precocemente, abranda a deterioração renal e protege outros órgãos, e as gotas oftálmicas de cisteamina dissolvem os cristais da córnea.
Genes analisados
Também conhecida como
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
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- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
