Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CTH, que codifica a cistationase (cistationina gama-liase), uma enzima necessária para converter a metionina em cisteína. A atividade reduzida da enzima faz com que a cistationina se acumule e passe para a urina.
Sinais e sintomas
Os sintomas variam muito. Algumas crianças apresentaram sintomas neurológicos de ligeiros a graves, e tem sido debatido se a condição é uma doença ou apenas um achado bioquímico.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com vitamina B6 (piridoxina) pode normalizar os achados bioquímicos, mas a melhoria clínica não foi claramente demonstrada. Está disponível aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
