Dominante ligada ao X
Miocardiopatia hipertrófica, problemas do ritmo cardíaco, incluindo o padrão de Wolff-Parkinson-White, fraqueza muscular, deficiência intelectual e alterações da retina; os homens afetados desenvolvem habitualmente doença cardíaca grave na adolescência ou no início da idade adulta, e as mulheres mais tarde.
O que muda com um diagnóstico
Frequentemente são necessários uma vigilância cardíaca apertada, a implantação de um desfibrilhador e a avaliação precoce para transplante cardíaco, e os familiares podem ser testados.
Genes analisados
Também conhecida como
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
