Deficiência Hereditária de Glutationa Sintetase
Autossómica recessiva
Uma deficiência hereditária de glutationa causada por alterações no gene GSS, que pode variar desde uma destruição leve dos glóbulos vermelhos até formas graves com acumulação de ácido e 5-oxoprolinúria.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos e alimentos que desencadeiam a destruição dos glóbulos vermelhos, bem como a considerar tratamento antioxidante nas formas graves.
Genes analisados
Também conhecida como
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Formas específicas também abrangidas
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
