Deficiência de lipase ácida lisossomal (doença de Wolman e doença de depósito de ésteres de colesterol)
Autossómica recessiva
A acumulação de ésteres de colesterol e triglicéridos provoca aumento do fígado, fígado gordo e fibrose, colesterol LDL elevado e aterosclerose precoce; a forma infantil causa também má absorção e calcificação das glândulas suprarrenais.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível terapêutica de substituição enzimática (sebelipase alfa), e a doença pode ser confundida com doença do fígado gordo ou hipercolesterolemia familiar.
Genes analisados
Também conhecida como
LAL deficiency
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
