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Relatório de condições · Metabolismo

Doença de Niemann-Pick tipos A e B

Doença de depósito lisossomal hereditária causada por variantes no gene SMPD1, que varia desde a forma neurológica infantil grave (tipo A) até à forma visceral crónica (tipo B). A doença de Niemann-Pick tipo C é uma condição diferente, com o seu próprio relatório.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Deficiência de esfingomielinase ácida, outras formas

Autossómica recessiva

Inclui a forma neurovisceral crónica intermédia, com características entre os tipos A e B.

Genes analisados

Formas específicas também abrangidas

  • Doença de Niemann-Pick tipo A (ASMD neurovisceral infantil)

    Autossómica recessiva

    Aumento do fígado e do baço no primeiro ano de vida, com dificuldades na alimentação e deterioração neurológica rápida, causados por uma perda quase completa da esfingomielinase ácida.

    SMPD1

  • Doença de Niemann-Pick tipo B (ASMD visceral crónica)

    Autossómica recessiva

    Aumento do fígado e do baço, plaquetas baixas, lípidos sanguíneos alterados e doença pulmonar intersticial com início na infância ou na idade adulta, geralmente sem envolvimento cerebral.

    SMPD1

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Outros conditions de metabolismo

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