Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Exons
12 exons over 167 kb
Eiwit
492 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Eerdere symbolen
CCAL2, CMDJ
MANE Select-transcript
ENST00000284268.8NM_054027.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke gewrichtsaandoeningen

    • Familiale chondrocalcinose (CCAL2)Autosomaal dominant

      Vroeg optredende afzettingen van calciumpyrofosfaatkristallen in het gewrichtskraakbeen, die aanvallen van pseudojicht en artritis veroorzaken. Deze aandoening wordt veroorzaakt door varianten in ANKH.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ANKH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar ANKH zich bevindt. ANKH en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 14.288.289 tot 15.288.288.Chromosoom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, voorwaartse-strengTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, voorwaartse-strengOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, voorwaartse-strengOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, omgekeerde-strengANKHDiagram van ANKH: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 14.704.800–14.711.310, 6.511 basenExon 11: 14.712.874–14.712.973, 100 basenExon 10: 14.713.544–14.713.667, 124 basenExon 9: 14.716.706–14.716.835, 130 basenExon 8: 14.741.827–14.741.922, 96 basenExon 7: 14.745.870–14.745.962, 93 basenExon 6: 14.749.172–14.749.306, 135 basenExon 5: 14.751.069–14.751.239, 171 basenExon 4: 14.755.861–14.755.944, 84 basenExon 3: 14.758.480–14.758.598, 119 basenExon 2: 14.768.975–14.769.191, 217 basenExon 1: 14.871.352–14.871.778, 427 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,2 kb van de 167 kb van het gen; 1.479 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ANKH leest

6

posities in ANKH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 167 kb van ANKH, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ANKH-gen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-gen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ankh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen