Tratto

Reduced factor XII activity

Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.

HPO HP:0004841

Detto anche: Factor XII deficiency, Hageman factor deficiency
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Reduced factor XII activity, and the rest of your genome, with one test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

6 geni collegati a Reduced factor XII activity

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced factor XII activity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Sempre	In 1 condizione
F12coagulation factor XII	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Non registrato	In 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Non registrato	In 1 condizione
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Non registrato	In 1 condizione
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the intrinsic pathway

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.