Tratto
Shield chest
A broad chest.
Riepilogo
- Detto anche
- Broad chest
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Shield chest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 4 condizioni |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WNT4Wnt family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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