Tratto
Abnormal platelet function
Any anomaly in the function of thrombocytes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal platelet function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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