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Tratto

Birth weight > 90th percentile

Nome clinico: Large for gestational age

The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.

HPO HP:0001520

Riepilogo

Detto anche
Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
Sistema corporeo
Growth abnormality

54 geni collegati a Birth weight > 90th percentile

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Birth weight > 90th percentile. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
EDNRBendothelin receptor type BSempreIn 1 condizione
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1SempreIn 2 condizioni
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSempreIn 3 condizioni
IFT74intraflagellar transport 74SempreIn 1 condizione
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1SempreIn 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASempreIn 1 condizione
SPIN4spindlin family member 4SempreIn 1 condizione
AKT2AKT serine/threonine kinase 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PTCH1patched 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNF135ring finger protein 135Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Spesso (30–79%)In 3 condizioni
BIN1bridging integrator 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
DICER1dicer 1, ribonuclease IIISpesso (30–79%)In 1 condizione
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
DNM2dynamin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FIBPFGF1 intracellular binding proteinSpesso (30–79%)In 2 condizioni
HNF1AHNF1 homeobox ASpesso (30–79%)In 2 condizioni
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Spesso (30–79%)In 4 condizioni
MEG3maternally expressed 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
MTMR14myotubularin related protein 14Spesso (30–79%)In 1 condizione
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
MYF6myogenic factor 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ODC1ornithine decarboxylase 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PTENphosphatase and tensin homologSpesso (30–79%)In 1 condizione
RIT1Ras like without CAAX 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
RYR1ryanodine receptor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
UCP2uncoupling protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ANK3ankyrin 3A volte (5–29%)In 1 condizione
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
CELcarboxyl ester lipaseA volte (5–29%)In 1 condizione
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
GCKglucokinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 14 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
INSinsulinA volte (5–29%)In 1 condizione
KLF11KLF transcription factor 11A volte (5–29%)In 1 condizione
KMT2Clysine methyltransferase 2CA volte (5–29%)In 1 condizione
NEUROD1neuronal differentiation 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PAX4paired box 4A volte (5–29%)In 1 condizione
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingA volte (5–29%)In 1 condizione
ZFXzinc finger protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Non registratoIn 1 condizione
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNon registratoIn 1 condizione
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNon registratoIn 1 condizione
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNon registratoIn 1 condizione
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Increased body weight

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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