Tratto
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Broad neck
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad neck. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Sempre | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane