Tratto
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test44 geni collegati a Freckling
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Freckling. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TYRtyrosinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POT1protection of telomeres 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 4 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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