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Tratto
Decreased width of the skull
Nome clinico: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
Riepilogo
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Ottieni il mio Genome Test64 geni collegati a Decreased width of the skull
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased width of the skull. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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