Tratto
Thickening of palms and soles
Nome clinico: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Riepilogo
- Detto anche
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test107 geni collegati a Thickening of palms and soles
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thickening of palms and soles. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 4 condizioni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Sempre | In 2 condizioni |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| KRT16keratin 16 | Sempre | In 2 condizioni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Sempre | In 2 condizioni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | In 2 condizioni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRT17keratin 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT2keratin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT6Akeratin 6A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRT6Bkeratin 6B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 67 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LSSlanosterol synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPO1R-spondin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TATtyrosine aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STSsteroid sulfatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non registrato | In 4 condizioni |
| CSTAcystatin A | Non registrato | In 1 condizione |
| DSC2desmocollin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT6Ckeratin 6C | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane