Tratto
Moon face
Nome clinico: Moon facies
A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.
Riepilogo
- Detto anche
- Puffy face, Puffy facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Moon face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Moon face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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