Tratto
Mole
Nome clinico: Nevus
A nevus is a type of hamartoma that is a circumscribed stable malformation of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Naevus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test51 geni collegati a Mole
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mole. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POT1protection of telomeres 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 11 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Non registrato | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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