Tratto
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Papilledema
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Papilledema. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Sempre | In 2 condizioni |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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