Tratto
Generalized hyperpigmentation
Riepilogo
- Detto anche
- Generalised hyperpigmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Generalized hyperpigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Generalized hyperpigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Sempre | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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