Tratto
Cancer of early nerve cells
Nome clinico: Neuroblastoma
Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cancer of early nerve cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LBX1ladybird homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO1Hmyosin IH | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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