Tratto
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Riepilogo
- Detto anche
- Ecchymoses
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ecchymosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Sempre | In 2 condizioni |
| GP6glycoprotein VI platelet | Sempre | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Sempre | In 3 condizioni |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD109CD109 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| F2coagulation factor II, thrombin | Non registrato | In 1 condizione |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Non registrato | In 1 condizione |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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