Tratto
Abnormal absence of menstruation
Nome clinico: Amenorrhea
Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Abnormal absence of menstruation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal absence of menstruation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| HFM1helicase for meiosis 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MSH5mutS homolog 5 | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRLRprolactin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFR2transferrin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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