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Tratto

Large earlobe

Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.

HPO HP:0009748

Riepilogo

Detto anche
Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
Sistema corporeo
Abnormality of the ear

47 geni collegati a Large earlobe

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large earlobe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinSempreIn 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6ASempreIn 1 condizione
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSempreIn 1 condizione
TMEM94transmembrane protein 94SempreIn 1 condizione
TPRKBTP53RK binding proteinSempreIn 1 condizione
VPS53VPS53 subunit of GARP complexSempreIn 1 condizione
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2SempreIn 1 condizione
CDH11cadherin 11Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PHF6PHD finger protein 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ELNelastinSpesso (30–79%)In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
MLXIPLMLX interacting protein likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complexSpesso (30–79%)In 1 condizione
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YSpesso (30–79%)In 1 condizione
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitSpesso (30–79%)In 1 condizione
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8A volte (5–29%)In 1 condizione
DOCK7dedicator of cytokinesis 7A volte (5–29%)In 1 condizione
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseA volte (5–29%)In 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseA volte (5–29%)In 1 condizione
NAV3neuron navigator 3A volte (5–29%)In 1 condizione
OTUD5OTU deubiquitinase 5A volte (5–29%)In 1 condizione
PLXNA1plexin A1A volte (5–29%)In 1 condizione
SPENspen family transcriptional repressorA volte (5–29%)In 1 condizione
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ZFXzinc finger protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
CNTNAP2contactin associated protein 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
Mostra altri 7 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
SETBP1SET binding protein 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Non registratoIn 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1Non registratoIn 1 condizione
NOTCH2notch receptor 2Non registratoIn 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal earlobe

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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