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Tratto

Aneurysm

Nome clinico: Vascular dilatation

An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).

HPO HP:0002617

Riepilogo

Detto anche
Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

46 geni collegati a Aneurysm

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Aneurysm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
NOTCH3notch receptor 3SempreIn 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
IL12Binterleukin 12BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
IPO8importin 8Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
MLXMAX dimerization protein MLXMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMAD2SMAD family member 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMAD3SMAD family member 3Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
TGFB2transforming growth factor beta 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
EPHB4EPH receptor B4Spesso (30–79%)In 1 condizione
RASA1RAS p21 protein activator 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
FBLN5fibulin 5A volte (5–29%)In 1 condizione
LRP5LDL receptor related protein 5A volte (5–29%)In 1 condizione
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinA volte (5–29%)In 2 condizioni
PCNTpericentrinA volte (5–29%)In 1 condizione
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase IIA volte (5–29%)In 1 condizione
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11A volte (5–29%)In 1 condizione
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
SEC63SEC63 protein translocation regulatorA volte (5–29%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A volte (5–29%)In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaRaramente (1–4%)In 1 condizione
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNon registratoIn 1 condizione
CAVIN1caveolae associated protein 1Non registratoIn 1 condizione
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione
CRB2crumbs cell polarity complex component 2Non registratoIn 1 condizione
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Non registratoIn 1 condizione
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Non registratoIn 1 condizione
NPPAnatriuretic peptide ANon registratoIn 1 condizione
PAM16presequence translocase associated motor 16Non registratoIn 1 condizione
PBX1PBX homeobox 1Non registratoIn 1 condizione
Mostra altri 6 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Non registratoIn 1 condizione
SALL4spalt like transcription factor 4Non registratoIn 1 condizione
SOX10SRY-box transcription factor 10Non registratoIn 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67Non registratoIn 1 condizione
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Non registratoIn 1 condizione
WDR19WD repeat domain 19Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal blood vessel morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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