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Gene

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q25.2
Coordinate
Cromosoma 10: 110.919.604–111.013.665 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 94,1 kb
Proteina
582 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
Trascritto MANE Select
ENST00000369452.9NM_007373.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SHOC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova SHOC2. SHOC2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 110.466.635 a 111.466.634.Cromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, filamento direttoDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, filamento direttoSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, filamento direttoRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, filamento direttoPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, filamento inversoBBIP1SHOC2: 110.919.604–111.013.665, filamento direttoSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, filamento direttoADRA2ADiagramma di SHOC2: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 110.919.604–110.919.657, 54 basiEsone 2: 110.964.125–110.965.061, 937 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 110.985.628–110.985.765, 138 basiEsone 4: 111.000.415–111.000.545, 131 basiEsone 5: 111.004.606–111.004.794, 189 basiEsone 6: 111.007.531–111.007.653, 123 basiEsone 7: 111.009.248–111.009.385, 138 basiEsone 8: 111.009.713–111.009.830, 118 basiEsone 9: 111.011.610–111.013.665, 2056 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 94,1 kb del gene; 1749 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SHOC2

6

posizioni in SHOC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 94,1 kb di SHOC2, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Varianti con una pagina (1)

Le varianti SHOC2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
S2Gc.4A>GEsone 2110.964.362Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shoc2

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