Tratto
Cancer of skin pigment cells
Nome clinico: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Riepilogo
- Detto anche
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Sistema corporeo
- Abnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Cancer of skin pigment cells
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cancer of skin pigment cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POT1protection of telomeres 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLHDNA polymerase eta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51DRAD51 paralog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNF43ring finger protein 43 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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