Tratto
Blue eyes
Nome clinico: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Blue eyes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blue eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| KITLGKIT ligand | Sempre | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 3 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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