Tratto

Increased circulating cortisol level

Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.

HPO HP:0003118

Detto anche: Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
Sistema corporeo: Abnormality of the endocrine system

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26 geni collegati a Increased circulating cortisol level

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating cortisol level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Sempre	In 3 condizioni
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Sempre	In 4 condizioni
AIREautoimmune regulator	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ARMC5armadillo repeat containing 5	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
ATRXATRX chromatin remodeler	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CDH23cadherin related 23	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TP53tumor protein p53	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GNASGNAS complex locus	Spesso (30–79%)	In 5 condizioni
KDM1Alysine demethylase 1A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
TERTtelomerase reverse transcriptase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZNRF3zinc and ring finger 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MEN1menin 1	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
PRNPprion protein (Kanno blood group)	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PDE8Bphosphodiesterase 8B	Non registrato	In 1 condizione
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Non registrato	In 1 condizione
RETret proto-oncogene	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of circulating cortisol level Adrenal overactivity

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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