Tratto
Progressive loss of vision
Nome clinico: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Riepilogo
- Detto anche
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test122 geni collegati a Progressive loss of vision
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive loss of vision. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | In 2 condizioni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Sempre | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sempre | In 2 condizioni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Sempre | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sempre | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OATornithine aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RS1retinoschisin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATF6activating transcription factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 82 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC8exosome component 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INVSinversin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCNdecorin | Non registrato | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HMCN1hemicentin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Non registrato | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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