Tratto
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test51 geni collegati a Flushing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flushing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Sempre | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 11 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAOAmonoamine oxidase A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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