Tratto
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Increased circulating ACTH level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating ACTH level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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