Tratto

Dark color of gums

Nome clinico: Intra-oral hyperpigmentation

Increased pigmentation, either focal or generalized, of the mucosa of the mouth.

HPO HP:0010284

Detto anche: Pigmented gums, Hyperpigmentation of oral mucosa, Oral mucosa melanin pigmentation, Oral racial pigmentation
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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9 geni collegati a Dark color of gums

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dark color of gums. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATRXATRX chromatin remodeler	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CDH23cadherin related 23	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TP53tumor protein p53	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MTX2metaxin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal color of the oral mucosa

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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