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Tratto

Bundle branch block

Block of conduction of electrical impulses along the Bundle of His or along one of its bundle branches.

HPO HP:0011710

Riepilogo

Detto anche
Bundle-branch block
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

18 geni collegati a Bundle branch block

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bundle branch block. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
DMPKDM1 protein kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
GLAgalactosidase alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
GPC3glypican 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
GPC4glypican 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA6GATA binding protein 6A volte (5–29%)In 1 condizione
MYH6myosin heavy chain 6A volte (5–29%)In 1 condizione
TBX20T-box transcription factor 20A volte (5–29%)In 1 condizione
TLL1tolloid like 1A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Heart block

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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