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Tratto
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Riepilogo
- Detto anche
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Open mouthHP:0000194
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Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test128 geni collegati a Open mouth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Open mouth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 2 condizioni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | In 1 condizione |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 88 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKAPNFKB activating protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Non registrato | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Non registrato | In 1 condizione |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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