Tratto
Blood spots
Nome clinico: Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Riepilogo
- Detto anche
- Red or purple spots on the skin
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Blood spots, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test81 geni collegati a Blood spots
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blood spots. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| FYB1FYN binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| PROS1protein S | Sempre | In 3 condizioni |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD109CD109 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 41 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MVKmevalonate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non registrato | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| C2complement C2 | Non registrato | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GP9glycoprotein IX platelet | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXA11homeobox A11 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFR2transferrin receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane