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Gene

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p23.2
Coordinate
Cromosoma 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 51,1 kb
Proteina
327 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Trascritto MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PPP1CB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PPP1CB. PPP1CB e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 28.277.385 a 29.277.384.Cromosoma 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, filamento direttoBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, filamento direttoFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, filamento direttoPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, filamento direttoPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, filamento direttoSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, filamento inversoTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, filamento direttoWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, filamento direttoTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, filamento inversoPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, filamento direttoCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, filamento inversoALKDiagramma di PPP1CB: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 28.751.830–28.752.176, 347 basiEsone 2: 28.776.851–28.776.982, 132 basiEsone 3: 28.778.809–28.779.039, 231 basiEsone 4: 28.781.738–28.781.842, 105 basiEsone 5: 28.783.907–28.783.978, 72 basiEsone 6: 28.788.658–28.788.809, 152 basiEsone 7: 28.793.863–28.793.997, 135 basiEsone 8: 28.799.199–28.802.940, 3742 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 51,1 kb del gene; 984 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PPP1CB

7

posizioni in PPP1CB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 51,1 kb di PPP1CB, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp1cb

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