Tratto
Partial loss of field of vision
Nome clinico: Visual field defect
Riepilogo
- Detto anche
- Visual field defects
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Partial loss of field of vision
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Partial loss of field of vision. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sempre | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THPOthrombopoietin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Non registrato | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Non registrato | In 1 condizione |
| VCANversican | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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