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Tratto

Tongue thrusting

Pressing forward of the tongue in the mouth, a retained motoric habit from infantile swallowing patterns

HPO HP:0100703

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

20 geni collegati a Tongue thrusting

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tongue thrusting. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DDCdopa decarboxylaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASpesso (30–79%)In 1 condizione
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
GLYCTKglycerate kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
MECP2methyl-CpG binding protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NTNG1netrin G1Spesso (30–79%)In 1 condizione
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASpesso (30–79%)In 1 condizione
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ASpesso (30–79%)In 3 condizioni
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
KIF15kinesin family member 15A volte (5–29%)In 1 condizione
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3A volte (5–29%)In 1 condizione
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6A volte (5–29%)In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNon registratoIn 1 condizione
FOXG1forkhead box G1Non registratoIn 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNon registratoIn 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Non registratoIn 1 condizione
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Stereotypic movements of face and head

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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